Meditsiinieksperdid vaatavad kogu iLive'i sisu üle, et see oleks võimalikult täpne ja faktiline.

Teabeallikate valimiseks on meil ranged juhised ja lingime ainult mainekate veebisaitide, akadeemiliste uurimisasutuste ja võimaluse korral tõestatud meditsiiniuuringutega. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele.

Kui arvate, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage klahvikombinatsiooni Ctrl + Enter.

Kaasasündinud primaarne hüpotüreoidism esineb sagedusega 1 3500-4000 vastsündinul.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

75-90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidism kilpnäärme väärarengu - hüpo- või aplaasia - tagajärjel. Sageli on hüpoplaasia kombineeritud kilpnäärme ektoopiaga keele või hingetoru juurestikus. Kilpnäärme väärareng moodustub emakasisese arengu 4-9 nädala jooksul, mis on tingitud: ema viirushaigustest, ema kilpnäärme autoimmuunhaigustest, kiirgusest (näiteks radioaktiivse joodi manustamine rasedale meditsiiniliste uuringute ajal), ravimite ja kemikaalide toksilisele toimele.

10–25% juhtudest põhjustavad hormoonide sünteesi geneetiliselt määratud häired, samuti trijodotüroniini (T3), türoksiini (T4) või TSH retseptorite pärilikud defektid kaasasündinud hüpotüreoidismi.

I. Esmane hüpotüreoidism.

  • Kilpnäärme düsgenees.
  • Kilpnäärme aplaasia.
  • Kilpnäärme hüpoplaasia.
  • Emakaväline kilpnääre.
  • Kilpnäärmehormoonide sünteesi, sekretsiooni või perifeerse metabolismi häired.
  • Ema ravi radioaktiivse joodiga.
  • Nefrootiline sündroom.

II. Mööduv primaarne hüpotüreoidism.

  • Kilpnäärmevastaste ravimite kasutamine türotoksikoosi raviks emal.
  • Ema joodipuudus.
  • Kokkupuude loote või vastsündinu liigse joodiga.
  • Ema kilpnääret blokeerivate antikehade transplatsentaarne ülekanne.

III. Sekundaarne hüpotüreoidism.

  • Aju ja kolju väärarendid.
  • Hüpofüüsi rebend sünnivigastuse või lämbumise tõttu.
  • Hüpofüüsi kaasasündinud aplaasia.

IV. Mööduv sekundaarne hüpotüreoidism.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi patogenees

Kilpnäärmehormoonide sisalduse vähenemine kehas viib nende bioloogilise toime nõrgenemiseni, mis väljendub rakkude ja kudede kasvu ja diferentseerumise halvenemises. Esiteks puudutavad need häired närvisüsteemi: neuronite arv väheneb, närvikiudude müelinisatsioon ja ajurakkude diferentseerumine on häiritud. Anaboolsete protsesside aeglustumine, energia tootmine avaldub enkondraalse luustumise, luustiku diferentseerumise ja hematopoeesi aktiivsuse vähenemises. Samuti väheneb maksa, neerude ja seedetrakti mõnede ensüümide aktiivsus. Lipolüüs aeglustub, mukopolüsahhariidide metabolism on häiritud, mutsiin koguneb, mis viib turse ilmnemiseni.

Haiguse varajane diagnoosimine on peamine tegur, mis määrab lapse füüsilise ja intellektuaalse arengu prognoosi, kuna ravi hilise alustamise korral on muutused elundites ja kudedes peaaegu pöördumatud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi varaseimad sümptomid ei ole selle haiguse jaoks patognomoonilised, täieliku kliinilise pildi loob ainult järk-järgult ilmnevate tunnuste kombinatsioon. Lapsed sünnivad sagedamini suure kehakaaluga, võimalik on asfüksia. Ekspresseeritakse pikaajalist (kauem kui 10 päeva) kollatõbe. Vähenenud füüsiline aktiivsus, mõnikord täheldatakse toitumisraskusi. Hingamishäired ilmnevad apnoe, mürarikka hingamise kujul. Lastel tuvastatakse nina hingamise raskused, mis on seotud limaskesta turse, kõhukinnisuse, puhitus, bradükardia ja kehatemperatuuri langusega. Rauapreparaatidega ravile vastupidava aneemia võimalik areng.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi rasked sümptomid arenevad 3-6 kuu jooksul. Lapse kasv ja tema neuropsühhiline areng on märkimisväärselt aeglustunud. Moodustatakse ebaproportsionaalne kehaehitus - jäsemed muutuvad luu kasvu puudumise tõttu suhteliselt lühikeseks, käed on lühikeste sõrmedega laiad. Fontanellid jäävad kauaks avatuks. Silmalaugudel, huultel, ninasõõrmetel ja keele paksenemisel ilmub limaskestade turse. Nahk muutub kuivaks, kahvatuks, karoteneemia tõttu ilmneb kerge kollatõbi. Lipolüüsi ja mütsinoosse turse vähenemise tõttu ei teki väga halva isuga lastel alatoitlust. Südame piirid on mõõdukalt laienenud, helid on summutatud, bradükardia. Kõhuosa on paistes, nabaväädi, kõhukinnisus pole haruldane nähtus. Kilpnääret enamikul juhtudel ei tuvastata (väärareng) või vastupidi, seda võib suurendada (kilpnäärmehormoonide sünteesi pärilike häiretega).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi uurimine vastsündinutel põhineb TSH sisalduse määramisel lapse veres. Sünnitusmajas 4. – 5. Elupäeval ja enneaegselt sündinud lastel 7. – 14. Päeval määratakse haigete tase spetsiaalsele paberile kantud veretilgas koos järgneva seerumi ekstraheerimisega. Kui TSH kontsentratsioon on üle 20 μU / ml, on vaja uurida venoosse vere seerumi TSH sisaldust.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kriteeriumiks on seerumi TSH tase üle 20 μU / ml. Patsiendi uuringukava peaks sisaldama järgmist:

  • vaba türoksiini sisalduse määramine vereseerumis;
  • kliiniline vereanalüüs - hüpotüreoidismiga tuvastatakse normokroomne aneemia;
  • biokeemiline vereanalüüs - hüperkolesteroleemia ja lipoproteiinide suurenenud sisaldus veres on tüüpiline üle 3 kuu vanustele lastele;
  • EKG - muutused bradükardia kujul ja hammaste pinge vähenemine;
  • Randmeliigeste röntgenülevaade - luustumiskiiruse hilinemine tuvastatakse alles 3-4 kuu pärast.

Kilpnäärme väärarengu kontrollimiseks tehakse ultraheli.

Diferentsiaaldiagnoos

Varases lapsepõlves tuleks diferentsiaaldiagnostika läbi viia rahhiidi, Downi sündroomi, sünnitrauma, erineva päritoluga kollatõve, aneemiate korral. Vanematel lastel on vaja välja jätta haigused, millega kaasneb kasvupeetus (kondrodüsplaasia, hüpofüüsi kääbus), mukopolüsahhharidoos, Hirschsprungi tõbi, puusaliigeste kaasasündinud düsplaasia, südamerikked.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism on mitmesuguse etioloogiaga haiguste rühm, mis avaldub kilpnäärme hormoonide tootmise kaasasündinud puudulikkuses. Haigus esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5-3 korda harvemini kui tüdrukutel.

Kilpnäärmehormoonide puudumine mõjutab kesknärvisüsteemi arengut negatiivselt. Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi ei tuvastata õigeaegselt ja selle ravi ei alustata, tekib lapsel erineva raskusastmega vaimne häire. Seetõttu kontrollitakse paljudes riikides vastsündinutel kilpnäärme alatalitlust. Venemaal tehakse alates 1997. aastast sõeluuringuid kõigis sünnitushaiglates.

Põhjused ja riskitegurid

80–90% juhtudest põhjustavad kaasasündinud hüpotüreoidismi kilpnäärme väärarendid: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihkumine) keelealusesse või retrosternaalsesse ruumi.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tekke peamised riskitegurid on:

  • joodi puudumine rase naise kehas;
  • kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
  • toksiline toime kemikaalide, sealhulgas mõnede ravimite arenevale lootele;
  • rase naise nakkus- ja autoimmuunhaigused.

Ligikaudu 2% juhtudest põhjustavad kilpnäärme kõrvalekaldeid mutatsioonid PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 geenides. Geneetiliste tegurite põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoidismi korral täheldatakse lapsel sageli muid arenguhäireid:

  • kõva suulae sulgemine (suulaelõhe);
  • ülahuule sulgemine (huulelõhe);
  • kaasasündinud südamerikked.

5% juhtudest on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjus pärilikud haigused, mis põhjustavad kilpnäärmehormoonide sekretsiooni rikkumist või häirivad nende omavahelist suhtlemist. Selliste haiguste hulka kuuluvad Pendredi sündroom, kilpnäärmehormoonide defektid ja joodi organiseerumine. Nende pärimine toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil (mõlemad vanemad peavad olema defektsete geenide kandjad).

Muudel juhtudel areneb kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustuste tagajärjel, mis on põhjustatud:

  • hüpofüüsi aplaasia;
  • vastsündinu asfüksia;
  • sünnitrauma;
  • kasvajaprotsessid;
  • aju arenguhäired.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilise pildi võib põhjustada resistentsuse sündroom: mõnede pärilike haiguste korral sekreteerib kilpnääre piisavas koguses kilpnäärmehormoone, kuid sihtorganid kaotavad nende suhtes tundlikkuse.

Haiguse vormid

Sõltuvalt haiguse arengu põhjustest eristatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi järgmisi vorme:

  • türeogeenne ehk primaarne - tekib kilpnäärme patoloogiliste muutuste tagajärjel;
  • sekundaarne - selle arengu alus on TSH (kilpnääret stimuleeriva hormooni) defitsiit, mis on seotud adenohüpofüüsi häirunud funktsioonidega;
  • tertsiaarne - põhjuseks on türeoliberiini (hüpotalamuse hormooni) puudus;
  • perifeerne. Selle arengu mehhanism on seotud kilpnäärmehormoonide retseptorite puudumisega troopilistes kudedes või nende defektiga. Samuti võib selle kaasasündinud hüpotüreoidismi vorm olla T4 (türoksiini) T3 (trijodotüroniiniks) muundamise protsessi rikkumine..

Kilpnäärme alatalitluse kõige ohtlikum komplikatsioon on müksedema (hüpotüreoid) kooma. Selle võib käivitada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest jaguneb kaasasündinud hüpotüreoidism järgmisteks:

  • kompenseerituna - haiguse kliinilisi sümptomeid pole, T4, T3, TSH kontsentratsioon vereplasmas vastab normile;
  • dekompenseerimata - hüpotüreoidismi laboratoorsed ja kliinilised ilmingud püsivad hoolimata käimasolevast ravist.

Voo kestuse järgi eristatakse kahte vormi:

  1. Ajutine. Lapse kilpnäärme funktsiooni puudumine areneb tema veres ringlevate TSH antikehade mõju all. See haigusvorm kestab 7 kuni 30 päeva.
  2. Püsiv. Hormoonasendusravi tuleks kasutada kogu elu.

Vastavalt vereplasma T4 tasemele ja kliiniliste tunnuste raskusastmele võib kaasasündinud hüpotüreoidism olla:

  • varjatud (subkliiniline);
  • manifest;
  • keeruline.

Varjatud hüpotüreoidismi kliinilised ilmingud tavaliselt puuduvad või on mittespetsiifilised. Vereanalüüsid näitavad TSH taseme tõusu normaalse T4 tasemega.

Komplitseeritud hüpotüreoidismiga kaasnevad teiste haiguste (kretinism, polüserosiit, südamepuudulikkus) lisamine. See vorm toimub türoksiini terava defitsiidi korral, millel on väga kõrge kilpnääret stimuleeriva hormooni tase.

Sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidism avaldub erinevas vanuses - sõltuvalt haiguse tõsidusest ja selle vormist. Niisiis, kilpnäärme aplaasia või raske hüpoplaasia korral muutuvad hüpotüreoidismi sümptomid selgelt nähtavaks juba lapse esimesel nädalal. Väike hüpoplaasia ja düstoopia ilmnevad kliiniliselt pärast ühe aasta vanust.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esineb sagedusega 1 juht 5000 vastsündinu kohta, poistel - 2,5–3 korda harvemini kui tüdrukutel.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised tunnused on:

  • pärast 38 rasedusnädalat sündinud vastsündinu ebaküpsus;
  • mekooniumi tühjendamise viivitamine;
  • suur loode (sünnikaal ületab 4 kg);
  • pikaajaline füsioloogiline kollatõbi;
  • lihase atoonia;
  • apnoe episoodid (hingamise seiskumine) toitmise ajal;
  • hüporefleksia;
  • puhitus;
  • sagedane regurgitatsioon;
  • kalduvus kõhukinnisusele;
  • keele suuruse suurenemine (makroglossia);
  • apaatia;
  • aeglane kaalutõus;
  • suguelundite ja jäsemete turse;
  • naha külmust puudutades;
  • puusaliigeste düsplaasia;
  • suurendatud fontanellid.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esmase vormi ja ravi puudumise korral suureneb haiguse sümptomite raskusaste. Nahk muutub kuivaks ja pakseneb, muutudes icteric halliks. Tekib myxedema (nahaaluse koe ja naha turse). Higi eraldamine väheneb. Juuste ja küünte plaadid atroofeeruvad. Hääl muutub (muutub karedaks, kähedaks ja madalaks). On märke psühhomotoorse arengu hilinemisest. Kui ravi ei alustata, moodustub vaimne häire (oligofreenia).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi keskvormide (sekundaarne, tertsiaarne) kliiniline pilt on tavaliselt ebaselge. Haigus on sageli kombineeritud teiste homoonide (folliikuleid stimuleerivate, luteiniseerivate, somatotroopsete) defitsiidiga, näo kolju struktuuri anomaaliatega.

80–90% juhtudest põhjustavad kaasasündinud hüpotüreoidismi kilpnäärme väärarendid: näiteks hüpoplaasia, düstoopia (nihkumine) keelealusesse või retrosternaalsesse ruumi.

Diagnostika

Praegu põhineb kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos peamiselt vastsündinute sõeluuringute tulemustel. 4.-5. Elupäeval võetakse lapselt mõni tilk verd ja kantakse filtripaberile, mis kantakse TSH kontsentratsiooni määramiseks laborisse. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos loetakse kinnitatuks, kui TSH kontsentratsioon uuritavas proovis ületab 100 mU / L.

Kui TSH sisaldus kuivas vereplekis on suurem kui 20 mU / l, loetakse tulemus kaheldavaks ja analüüsi korratakse. Korduva sarnase tulemuse korral on näidatud vaba T4 ja TSH määramine seerumis.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi peaks algama kohe pärast diagnoosi. Hormoonasendusravi viiakse läbi kogu elu koos kilpnäärmehormoonide sünteetiliste analoogidega. Annus valitakse igal üksikjuhul eraldi. Vajadusel võib arst haigele lapsele lisaks välja kirjutada sümptomaatilisi ravimeid, multivitamiine. Ravi efektiivsuse hindamiseks määratakse kontsentratsioon seerumis T4 ja TSH.

Kui ravi alustatakse esimestel elukuudel, siis lapse psühhofüüsiline areng ja tema intellekt ei kannata..

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Ravi puudumisel komplitseerib kaasasündinud hüpotüreoidismi kesknärvisüsteemi kahjustus oligofreenia tekkega.

Kilpnäärme puudulikkuse korral kannatab immuunsüsteem, seetõttu on kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsed vastuvõtlikud külmetushaigustele ja muudele nakkushaigustele, mis muutuvad sageli pikaks, krooniliseks.

Kilpnäärme alatalitluse kõige ohtlikum komplikatsioon on müksedema (hüpotüreoid) kooma. Selle võib käivitada hüpotermia, trauma, nakkushaigused.

Prognoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral sõltub prognoos suuresti hormoonasendusravi alustamise ajast. Kui seda alustatakse esimestel elukuudel, siis lapse psühhofüüsiline areng ja tema intellekt ei kannata. Ravi alustamisel 3-6 kuu vanuselt on võimalik peatada psühhomotoorse arengu edasine mahajäämus. Olemasolevad vaimupuuded jäävad siiski eluks ajaks..

Ärahoidmine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine hõlmab järgmist:

  • rase naise joodipuuduse ennetamine;
  • meditsiiniline geneetiline nõustamine abielupaaridele raseduse planeerimise etapis, eriti kui üks vanematest või mõni lähisugulastest kannatab kilpnäärmepatoloogia all;
  • loote sünnieelne kaitse.

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism (CH) on kilpnäärmehaigus, mida esineb sagedusega 1 4000–5000 vastsündinust. Tüdrukutel avastatakse haigus 2–2,5 korda sagedamini kui poistel. Keskmes

Kaasasündinud hüpotüreoidism (CH) on kilpnäärmehaigus, mida esineb sagedusega 1 4000–5000 vastsündinust. Tüdrukutel avastatakse haigus 2–2,5 korda sagedamini kui poistel.

Haigus põhineb kilpnäärme toodetud kilpnäärmehormoonide täielikul või osalisel defitsiidil, mis viib kõigi elundite ja süsteemide arengu hilinemiseni. Kesknärvisüsteem kannatab peamiselt kilpnäärmehormoonide puuduse all. Ravi alustamise vanuse ja lapse intellektuaalse arengu indeksi vahel loodi otsene seos. Soodsat (adekvaatset) vaimset arengut on oodata ainult siis, kui asendusravi alustati lapse esimesel kuul.

Õigeaegne diagnoosimine ja seetõttu õigeaegne ravi alustamine on võimalik ainult kõigi vastsündinute varajase (esimestel elupäevadel) uuringu läbiviimisel.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi massiline sõelumine (skriinimine) viidi esmakordselt läbi Kanadas 1971. aastal. Täna on see enamikus arenenud riikides tavaline uurimismeetod. Venemaal on sarnast sõeluuringut tehtud viimase 12 aasta jooksul.

Vastsündinute GV skriinimise põhiprintsiibid on järgmised. Kõigi kaasasündinud hüpotüreoidismi variantidega kaasneb kilpnäärmehormoonide madal tase (T.4, T3), on kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taseme tõus iseloomulik primaarsele hüpotüreoidismile. Kuid kuna see kujutab endast haiguse kõige levinumat varianti (kuni 90% kõigist juhtudest), on enamikus riikides sõeluuringute aluseks TSH. USA-s ja Kanadas põhineb skriinimine T-l4. Optimaalne oleks määrata mõlemad parameetrid, kuid see suurendab uuringu maksumust märkimisväärselt..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimise põhieesmärk on kõigi vastsündinute varajane avastamine, kellel on kõrgenenud TSH sisaldus veres. Kõigil ebanormaalselt kõrge TSH-ga vastsündinutel on vaja haiguse lõpliku diagnoosimise ja asendusravi viivitamatu alustamise (optimaalselt - esimese 3 elunädala jooksul) kiiret põhjalikku uurimist..

Kõigilt vastsündinutelt võetakse verd 4. – 4. Elupäeval (enneaegsetel lastel 7. – 14. Elupäeval) (sagedamini kannalt) ja spetsiaalsele poorsele filterpaberile tilgutatakse 6–8 tilka. Saadud ja kuivatatud vereproovid saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus määratakse TSH.

TSH kontsentratsioon sõltub määramismeetodist. TSH läve tase võib kõikuda ja see määratakse iga labori jaoks eraldi, sõltuvalt valitud tuvastamismeetodist. Enamik laboreid töötab "Delphia" diagnostikakomplektidega, mille puhul TSH läve tase on 20 mU / l. Seega on kõik TSH proovid kuni 20 mU / L normi variandid. Kõiki proove, mille TSH kontsentratsioon on üle 20 mU / L, tuleks uuesti testida, TSH kontsentratsioon üle 50 mU / L viitab hüpotüreoidismile ja TSH tase üle 100 mU / L viitab suure tõenäosusega haigusele. Seetõttu on vaja kiiresti selgitada diagnoosi kõigil vastsündinutel, kelle TSH tase on üle 20 mU / l, see on võimalik korduvate vereproovide võtmise ning TSH ja St. Seerum T4.

Pärast vere võtmist määratakse lastele, kelle TSH tase on üle 50 mU / L, kohe (tulemusi ootamata) asendusravi levotüroksiiniga (eutiroks, L-türoksiin, türo-4, L-türoksiin, L-türoksiin-Acri, L-türoksiin-Farmak).... Ravi võib tühistada pärast tavalist St. T4 ja TSH.

20-50 mU / l TSH tasemega laste ravi määramise küsimus otsustatakse pärast vere korduvat annetamist ning TSH ja St. T4.

Lapsed, kellele ravi kohe ei määratud, vajavad TSH, T taseme määramiseks korduvaid uuringuid4 (nädala pärast, siis kuu pärast) ja kui TSH tase tõuseb, tuleb määrata kilpnäärme asendusravi koos lapse edasise hoolika jälgimisega..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia

Kaasasündinud hüpotüreoidism on üsna heterogeenne etioloogiline rühm haigusi, mis on põhjustatud hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi, kilpnäärme morfofunktsionaalsest ebaküpsusest või nende anatoomilisest kahjustusest sünnieelse perioodi jooksul..

Viimastel aastatel on seoses molekulaargeneetilise analüüsi meetodite väljatöötamisega seisukohad kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia osas suures osas muutunud. Valdavas enamuses juhtudest (85–90%) esineb esmane kaasasündinud hüpotüreoidism. Ligikaudu 85% esmase hüpotüreoidismi juhtudest on juhuslikud, 15% pärilikud. Enamik sporaadilisi juhtumeid on tingitud kilpnäärme düsgeneesist ja kilpnäärme ektoopia ilmnemine on sagedamini kui selle täielik puudumine (agenees) või kilpnäärme hüpoplaasia. Erinevate autorite sõnul on 22–42% juhtudest kilpnäärme agenees, 35–42% -l - kilpnäärme kude on emakaväline, 24–36% -l - kilpnäärme hüpoplaasia..

Tõenäoliselt võivad kilpnäärme düsgeneesi põhjuseks olla nii geneetilised kui ka keskkonnategurid, kuid selle molekulaarset alust mõistetakse endiselt halvasti. Praeguseks on tuvastatud kolm transkriptsioonifaktorit, mis on seotud kilpnäärme algatamise ja diferentseerumisega - PAX-8 (paaritud domeeni kodukast), TTF-1 ja TTF-2 (kilpnäärme transkriptsioonifaktorid 1 ja 2). Hiirtega tehtud katse näitas TTF-1 rolli kilpnäärme ageneesi, kopsude ja aju esiosade raskete defektide korral. TTF-1 geen lokaliseerub 14q13 piirkonnas.

TTF-2 on kilpnäärme normaalse morfogeneesi jaoks hädavajalik. Katseliselt on tõestatud TTF-2 osalemine kilpnäärme rändes ja kõva suulae vohamises. Lisaks reguleerib TTF-2 türeoglobuliini ja kilpnäärme peroksüdaasi ekspressiooni kilpnäärmes, nagu ka PAX-8.

Enamik GV perekondlikke juhtumeid on kaasasündinud "vead", mis häirivad T sünteesi4 või selle seondumine sihtorganitega avaldub selle haiguse variant kõige sagedamini kaasasündinud struuma kaudu. Praeguseks on teada järgmised kilpnäärme kaasasündinud hormonaalsed häired: vähenenud tundlikkus kilpnääret stimuleeriva hormooni suhtes; jodiidi kontsentreerimise võime puudumine; joodi organisatsiooni rikkumine (peroksidaasi või H2O2 tekitava süsteemi defektide tõttu); jodotürosiindiodinaasi rikkumine; türeoglobuliini sünteesi või transpordi rikkumine.

Apgari skoor vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimiseks

Kirjeldatud on kilpnäärme peroksüdaasi ja türeoglobuliini geenide mutatsioone. Kilpnäärme peroksüdaasi aktiivsuse puudumine põhjustab türotsüütide poolt jodiidi omastamise vähenemist, jodiidide organiseerimisprotsesside häireid, mis omakorda põhjustab kilpnäärmehormoonide sünteesi vähenemist. TPO ensümaatiliste defektidega vastsündinutel on sündides väga kõrge TSH tase ja väga madal T4 tase, hiljem tekib neil struuma.

Palju harvemini (5-10% juhtudest) esineb sekundaarset kaasasündinud hüpotüreoidismi, mis avaldub TSH sünteesi või hüpopituitarismi isoleeritud puudulikkuse tõttu. Mõnel juhul on sekundaarse hüpotüreoidismi põhjuseks Pit-1 geeni defekt, hüpofüüsi spetsiifiline transkriptsioonifaktor-1, mutatsioonid, mis põhjustavad kasvuhormooni, prolaktiini ja kilpnääret stimuleeriva hormooni kombineeritud defitsiiti. Uuritakse defekti rolli geenis Prop-1, transkriptsioonifaktoris, mis põhjustab lisaks TSH-le, STH-le ja prolaktiinile ka gonadotropiinide defitsiiti..

Kaasasündinud isoleeritud TSH puudulikkus on väga haruldane autosoomne retsessiivne häire, mis on põhjustatud TSH geeni mutatsioonidest. Siin on tänapäeval kõige tavalisem kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuste klassifikatsioon..

  • Kilpnäärme düsgenees: agenees (atüreoidism); hüpogenees (hüpoplaasia); düstoopia.
  • Hormoonide tekke häired kilpnäärmes: TSH retseptorite defitsiit (defekt); jodiidi transpordi defekt; defekt peroksüdaasi süsteemis; türeoglobuliini sünteesi või transpordi defekt; jodotürosiinide dejodinaasi rikkumine.
  • Panhüpopituitarism.
  • TSH sünteesi eraldatud defitsiit.

Kilpnäärmehormoonide resistentsus. Mööduv hüpotüreoidism

  • Narkootikumidest põhjustatud hüpotüreoidism (kilpnäärmevastaste ravimite kasutamine emal).
  • TSH retseptoreid blokeerivate ema antikehade poolt põhjustatud hüpotüreoidism.
  • Joodiga kokkupuude pre- või postnataalsel perioodil.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Enne kaasasündinud hüpotüreoidismi skriiningu ajastut, vereseerumis hormoonide määramise radioimmunoloogiliste meetodite laialdast kasutuselevõttu kliinilises praktikas, määrati GV diagnoos kliiniliste ja anamnestiliste andmete põhjal, mis selgitas asendusravi üsna hilja algust.

Vastsündinute, esimese elukuu laste kaasasündinud hüpotüreoidismi tüüpiline kliiniline pilt, kui diagnoosi seadmine on äärmiselt oluline, on täheldatav ainult 10-15% juhtudest. Varase postnataalse perioodi kõige tüüpilisemad haigusnähud on: pikaajaline rasedus (üle 40 nädala); kõrge sünnikaal (üle 3500 g); paistes nägu, huuled, silmalaugud, laia, laialivalguva keelega poolavatud suu; lokaliseeritud turse tiheda "padjakeste" kujul supraklavikulaarses lohus, käte, jalgade seljaosas; ebaküpsuse tunnused täisajaga rasedusega; madal, karm hääl nutmisel, karjumine; mekooniumi hiline väljaheide; nabaväädi hiline väljaheide, nabahaava halb epiteliseerumine; pikaajaline kollatõbi.

Hiljem, 3–4 elukuul, kui ravi ei alustata, ilmnevad haiguse muud kliinilised sümptomid: söögiisu vähenemine, neelamisraskused, kehakaalu kehv tõus; kõhupuhitus, kõhukinnisus; naha kuivus, kahvatus, koorimine; hüpotermia (külmad käed, jalad); habras, kuiv, tuhm juuksed; lihaste hüpotensioon.

Hilisemal kuupäeval, pärast 5.-6. Elukuud, suureneb psühhomotoorne viivitus, lapse füüsiline areng, hiline hambumus.

Kilpnäärme alatalitlusega laste keha proportsioonid lähenevad kondrodüstroofsele, näo luustiku areng jääb maha (lai vajunud ninasild, hüpertelorism, fontanellide hiline sulgemine). Hammaste saamine hilineb ja hiljem hammaste vahetus. Tähelepanu juhitakse kardiomegaaliale, südamehelide kurtusele, vererõhu langusele, pulsisurve langusele, bradükardiale (esimeste kuude lastel võib pulss olla normaalne). Kaasasündinud hüpotüreoidismiga lastele on iseloomulik madal karm hääl, neil on sageli nasolabiaalse kolmnurga tsüanoos, stridori hingamine.

Kokkuvõttes kaasasündinud hüpotüreoidismi ülaltoodud kliinilised tunnused, esitame Apgari skaala, mis aitab kaasa GV varajasele kliinilisele skriinimisele (tabel). Kuid ainult kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine võimaldab diagnoosida lapse esimestel elupäevadel, enne haiguse üksikasjaliku kliinilise pildi ilmumist, ja seega vältida haiguse tõsiseid tagajärgi, millest peamised on lapse vaimse ja füüsilise arengu hilinemine. Majanduslikult on sõeluuringute ja puudega lapse ravi maksumus hilinenud diagnoosimisel 1: 4.

Asendusravi naatriumlevotüroksiiniga

VH-ga laste jälgimist esimesel eluaastal peaks läbi viima endokrinoloog, lastearst ja neuroloog.

Kontrollvereproovid võetakse 2 nädalat ja 1,5 kuud pärast asendusravi algust. Tuleb pidevalt meeles pidada levotüroksiinnaatriumi üleannustamise võimalust. Levotüroksiinnaatriumi annus valitakse individuaalselt, võttes arvesse kliinilisi ja laboratoorseid andmeid.

Esimese eluaasta lastel on vaja keskenduda peamiselt T4 tasemele, kuna esimestel elukuudel on võimalik TSH sekretsiooni düsreguleerida vastavalt tagasiside põhimõttele. Ainuüksi TSH taseme hindamine võib põhjustada tarbetult suurte levotüroksiinnaatriumi annuste väljakirjutamist. TSH suhteliselt kõrge taseme ja normaalse T4 või St. Levotüroksiinnaatriumi T4 annust võib pidada piisavaks. TSH, T4 kontsentratsiooni edasised kontrollmääramised tuleks läbi viia esimesel eluaastal iga 2–3 elukuu järel, aasta pärast - iga 3–4 kuu järel.

Seega tuleb kohe pärast diagnoosi, samuti kahtlastel juhtudel alustada asendusravi naatriumlevotüroksiini preparaatidega (eutiroks, L-türoksiin, türo-4, L-türoks, L-türoksiin-Acri, L-türoksiin-Farmak). Enamikus riikides algab ravi hiljemalt esimesel elukuul, keskmiselt 2. nädalal, näiteks Saksamaal alustatakse ravi 8. – 9. Elupäeval, Suurbritannias - 11. – 15. Päeval.

Levotüroksiinnaatrium on esmavaliku ravim kaasasündinud hüpotüreoidismi ravis. Ravimit saab toota erinevates annustes - 25, 50 ja 100 mcg tableti kohta. Erinevate ravimiannuste olemasolu tuleb pöörata vanemate tähelepanu ja näidata levotüroksiini ettenähtud annus mikrogrammides, mitte ainult tableti osades..

Levotüroksiin on täiesti identne inimese loodusliku hormooni türoksiiniga, mis on selle peamine eelis teiste sünteetiliste uimastite ees. Lisaks tekib pärast levotüroksiini (eutiroks, L-türoksiin, türro-4, L-türoksiin, L-türoksiin-Acri, L-türoksiin-Farmak) võtmist selle ravimi "depoo", mida tarbitakse vastavalt vajadusele türoksiini diodineerimisel. ja muutes selle T-ks3. Seega välditakse triiodotüroniini kõrge kõrgeimat taset veres..

Kogu päevane annus tuleb manustada hommikul 30 minutit enne hommikusööki koos vähese vedelikuga. Väikestele lastele tuleb ravim välja kirjutada hommikuse toitmise ajal, purustada.

Levotüroksiini algannus on 12,5–25–50 mikrogrammi päevas või 10–15 mikrogrammi / kg päevas. Lisaks korreleerub lapse vajadus kilpnäärmehormoonide järele kehapinnaga. Vastsündinutele on soovitatav välja kirjutada levotüroksiin annuses 150-200 mcg / m 2 kehapinda ja üle aasta vanustele lastele 100-150 mcg / m 2..

Võttes arvesse kliinilisi sümptomeid, tuleb siiski meeles pidada, et kõige usaldusväärsem näitaja lapse hüpotüreoidismi ravis saadud adekvaatsuse kohta on TSH normaalne tase vereseerumis, esimese eluaasta lastel - türoksiini tase. Tuleb meeles pidada, et tase T4 normaliseerub tavaliselt 1-2 nädala jooksul pärast ravi algust, TSH tase - 3-4 nädalat pärast asendusravi algust. Pikaajalise ravi korral on levotüroksiinnaatriumi annuse piisavuse näitajad kasvu dünaamika, lapse üldise arengu, luustiku diferentseerumise näitajad..

V. A. Peterkova, professor, meditsiiniteaduste doktor
O.B. Bezlepkina, meditsiiniteaduste kandidaat
GU ENTS RAMS, Moskva

Kaasasündinud hüpotüreoidismiga vastsündinute sümptomid

Selles artiklis saate teada:

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoositakse sagedamini lapsepõlves ja põhjus on tavaliselt pöördumatu. Hästi valitud levotüroksiini annus asendusraviks välistab aga kaasasündinud hüpotüreoidismi mõju organismile..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

Peamised neist on:

  • Kilpnäärme puudumine / alaareng geneetika tõttu;
  • Kilpnäärmehormoonide biosünteesi geneetilised häired;
  • Joodi puudumine või ületamine rasedate dieedis võib põhjustada vastsündinu hüpotüreoidismi;
  • Toidus on liiga palju tio- ja isotsüanaate, samuti tsüanogeenseid glükosiide. Neid meditsiinikeskkonnas olevaid aineid nimetatakse tavaliselt strumogeenseteks ja neid leidub ühiseid, rooskapsas, lillkapsas, raps, kaalikas, bataat... Loendit võib jätkata, kuid see ei tähenda, et need toidud tuleks raseduse ajal dieedist välja jätta. Piisab lihtsalt mitte kasutada neid väga suurtes kogustes;
  • Harva - rase naise tarbitud radioaktiivse joodi mõju. Umbes 10–12 nädalast koguneb loote kilpnäärmes juba jood, sealhulgas radioaktiivne;
  • Kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige haruldasem ja kõige vähem terapeutiline põhjus on kilpnäärmehormooni retseptori kõrvalekalded. Sellisel juhul on veres palju TSH, T3 ja T4, kuid hüpotüreoidismi täheldatakse endiselt. Seda tüüpi kaasasündinud hüpotüreoidismiga on kirjeldatud ainult kakssada perekonda..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi, kui see on kindlaks tehtud lapsel, nimetatakse tavaliselt kretinismiks. Kilpnäärmehormoonide puudumine pidurdab tõepoolest inimese psühho-emotsionaalset arengut. Mükseedist räägitakse raske hüpotüreoidismi korral, kaasa arvatud kaasasündinud, kui ilmneb iseloomulik hüpotüreoidse või müksedema turse.

Diagnostika

Vastsündinu välimus on nii iseloomulik, et kogenud neonatoloog soovitab lihtsal uuringul põhinevat diagnoosi:

  • Vastsündinu kaal on üle normi või selle ülemise piiri;
  • On jalgade, käte, näo turse. Lapse tihedam nahk on teiste vastsündinutega võrreldes silmatorkav;
  • Tundub puudutades ootamatult madalat kehatemperatuuri;
  • Kaasasündinud hüpotüreoidismiga laps on loid, nutab vähe, imemisrefleks on nõrk, mis segatakse sageli nõrgenenud isuga;
  • Laps võtab aga intensiivselt kaalus juurde. Kehakaal ei kasva rasva, vaid kasvava turse tõttu. Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral nii vastsündinul, lapsel kui ka täiskasvanul kogunevad nahaalusesse rasva tavaliselt kahjutud ained, kuid millel on vedeliku säilitamiseks ebameeldiv omadus. Seetõttu on hüpotüreoidismi turse nii tihe ja nahk näib olevat paksenenud..

Usaldusväärsemaid laboriandmeid on võimalik saada mitte varem kui 4–5 päeva, kuna vastsündinu veres leidub endiselt ema hormoone. Seal on testribad, neile kantakse veretilk, mis võetakse vastsündinute kannalt. Kui sel viisil avastatakse TSH liig, siis tuvastatakse diagnoos.

Järgmine samm on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuste väljaselgitamine, kuna ravi sõltub suuresti sellest. Kaasasündinud hüpotüreoidism, kui see on "keskne", kombineeritakse kaasasündinud neerupealiste puudulikkusega. Seda seetõttu, et probleem on hüpotalamuses (aju osa, kesknärvisüsteem), mis selle haiguse korral ei stimuleeri ei neerupealisi ega kilpnääret. Sellisel juhul on parem välja kirjutada mitte kilpnäärmehormoonid, vaid TSH ja kindlasti koos neerupealiste hormoonidega, mis määratakse kõigepealt. Õnneks on kaasasündinud tsentraalne hüpotüreoidism kasustlikult haruldane..

Ravimata kaasasündinud hüpotüreoidism

Tundub, et kõik on lihtne: beebile iseloomulik välimus, analüüs ja seda saab ravida. Kuid kaasasündinud hüpotüreoidismi subkliinilised vormid, mida pole lihtne kindlaks teha, on palju levinumad. Need sümptomid ilmnevad loomulikult vastsündinul, kuid need on palju vähem väljendunud, ei löö silma ja jäävad tavaliselt märkamatuks ning laps ei parane. Kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige levinum põhjus on kilpnäärme alaareng ja sel juhul tekib lihtsalt subkliiniline, kerge hüpotüreoidism..

Laps kasvab loid ja flegmaatiline, tiheda kehaehitusega, sageli arengus maha jäänud. Selle põhjuseks on aju arengu pärssimine. Samuti aeglustub füüsiline areng: hiljem fontanellid sulguvad, esimesed hambad puhkevad. Sellistele lastele on iseloomulik ka kõhukinnisuse kalduvus, üldine turse. Turse levib ka ninaneelu ja sageli hingab laps suu kaudu. Moodustatakse väikese lõua ja pidevalt ajava suuga adenoidtüüpi nägu. Sarnaselt mõjutab see kuuldeaparaati, kuulmine halveneb.

Täiskasvanute sümptomid on üldiselt sarnased, kuid lisanduvad südameprobleemid: ateroskleroos ilmneb varakult, millele järgneb südame isheemiatõbi. Juuksed langevad välja, küüned murduvad, inimene on altid depressioonile, kuid enesetapukatseid on harva. Tavaliselt lisatakse sellele kaasasündinud hüpotüreoidismi standardkomplektile aneemia. Seetõttu on inimese jumel aneemia ja üldise tursega koosmõjul iseloomulik kahvatukollakas toon..

Ainult hormoonanalüüsid võivad näidata õiget diagnoosi. TSH on oluliselt suurenenud ja kilpnäärmehormoonid on vähenenud. Kui teete ultraheli, võite leida kilpnäärme vähenemise, kuju muutuse.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid peatatakse edukalt kilpnäärmehormoonide määramisega ja ravi tuleb alustada hiljemalt 5–17 päeva pärast inimese sündi.

Hilise algusega subkliinilise hüpotüreoidismiga laste reageerib nende seisund õige ravi saavutamiseks väga kiiresti. Lastearstid nimetavad seda nähtust "katastroofiliseks taastumiseks". Tursed kaovad kiiresti, laps muutub aktiivsemaks, uudishimu kasvab, areng kulgeb tavapärases tempos. Kõik see juhtub mõne päevaga, ehkki vereanalüüsides olevad hormoonid pole endiselt normaalsed..

Kilpnäärmehormoonidega laste ravimise raskus seisneb selles, et nende kasvades muutub vajadus nende järele ja vastavalt sellele valitakse uuesti annus. Nagu täiskasvanute puhul, on ravi üldiselt sarnane, annuseid muudetakse harva (rasedus, kõrge stress, menopaus jne) ja tulemus on paremini ennustatav. Aastate jooksul kaasneb kaasnev patoloogia, arst peab valima ravimid, mis on kombineeritud pidevalt välja kirjutatud kilpnäärmehormoonidega, mis on inimese jaoks eluliselt vajalikud ja mida ei tühistata kunagi.

Tänapäeval on populaarseim levotüroksiinnaatrium, kuid mõnikord määratakse ka kombineeritud (T3 + T4 või T3 + T4 + jood) ravimeid. Algannus on alati minimaalne (täiskasvanul 50–150 mikrogrammi päevas, vastsündinul 5–15 mikrogrammi ja lapsel vähemalt 2 mikrogrammi / kg), seda suurendatakse aeglaselt individuaalselt sobivaks. Endokrinoloog juhindub TSH tasemest: kui seda suurendada, siis tuleb annust suurendada ja kui seda langetada, siis üleannustamist. Kui inimene on üle 55-aastane, on kolesterool ja südamefunktsioon rangelt kontrollitud, annuste valimisel on eripära (vt tabel).

Täiskasvanutel kontrollitakse TSH-d 1–1, 3–1 ja 6 kuud pärast selle normaliseerumist, seejärel korratakse katseid esimestel aastatel iga kuue kuu tagant ja seejärel vähemalt aasta. Lapsed reageerivad ravile kiiremini TSH normaliseerimisega - juba 2-3 nädala pärast. Kui vähemalt üks TSH analüüs ei ole normaalne, alustatakse annuse valimist uuesti.

Kaasasündinud hüpotüreoidism nõuab tavaliselt pidevat pikaajalist ravi. Arsti poolt õiges annuses välja kirjutatud kilpnäärmehormoonid mõjutavad aga elukestust, kvaliteeti ainult positiivselt..

Kilpnäärmehormoonide korrapärane tarbimine õiges annuses võimaldab lapsel säilitada sama arengutempo kui tema eakaaslased.

Hüpotüreoidism vastsündinutel

Kilpnäärme uurimine on üks vastsündinute sõeluuringutest. Kilpnäärme uurimisel võib avastada endokriinsete näärmete kõrvalekaldeid, näiteks kaasasündinud hüpotüreoidismi. Teaduslike uuringute kohaselt haigestuvad kilpnäärmehaigusega tüdrukud kaks korda sagedamini kui poisid. Kilpnääre on inimkeha suurim endokriinne nääre. Lastel kaalub see umbes 4-15 g, täiskasvanutel - 15-30 g. Kilpnääre toodab hormoone, mis kontrollivad kehatemperatuuri ja ainevahetusprotsesse. Kilpnäärme nõuetekohane toimimine mõjutab närvi-, seede- ja reproduktiivsüsteemi. Imikutel mõjutavad kilpnäärmehaigused lapse arengu ja kasvu aeglustumist, luusüsteemi moodustumist.

Hüpotüreoidism vastsündinul

Kui kilpnääre toodab keha vajadustega võrreldes liiga vähe hormooni, nimetatakse seda hüpotüreoidismiks. Hüpotüreoidismi võib põhjustada ebanormaalne hormoonide tootmine või kilpnäärme ebanormaalne areng. Lastel on kõige sagedamini kaasasündinud hüpotüreoidism. Sellisel juhul ei suuda vastsündinu kilpnääre toota piisavalt hormoone. Kaasasündinud hüpotüreoidismi ei diagnoosita raseduse ajal alati, sest loote hormoonide puudulikkust täiendavad hormoonid, mida toodab ema kilpnääre. Mõnel juhul põhjustab hüpotüreoidismi lastel kilpnäärme puudulikkus, mis avaldub füüsilise häirena, näiteks suurenenud keelena.

Vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidismi peamised sümptomid on:

  • vastsündinute pikaajaline kollatõbi;
  • aeglane soolemotoorika ning sage kõhukinnisus ja kõhuvalu;
  • vastsündinu pikk uneaeg ja lapse vähene aktiivsus;
  • söögiisu puudumine;
  • vastsündinu nutmine;
  • vähenenud lihastoonus.

Laste hüpotüreoidism võib avalduda hammaste ja luude hilinenud kasvuna, samas kui noorukieas on kilpnäärme alatalitlus peamiselt puberteedi hilinemise ja õpiraskustega. Hüpotüreoidism vastsündinutel esineb kõige sagedamini ema geneetiliste häirete või hormoonide puudulikkuse tagajärjel. Vanematel lastel võib kilpnäärmehaiguse põhjuseks olla joodi või ravimite puudus. Lapse kaasasündinud kilpnäärmehormoonide puudus võib põhjustada vaimset alaarengut ja kääbust, sest kilpnääre vastutab kudede, eriti luukoe, õige arengu eest. Hüpotüreoidism, mis esineb üle kahe aasta vanusel lapsel, areneb tavaliselt ilma vaimse alaarengu tunnusteta. Kasvupeetus ja õppimisprobleemid on aga tavalised..

Hüpotüreoidismi diagnoos vastsündinutel

Hüpotüreoidismi diagnoosimine vastsündinutel põhineb kliinilistel sümptomitel ja spetsialisti vereanalüüsidel kolmandal elupäeval, mille käigus määratakse TSH tase (türeotropiin on hüpofüüsi hormoon, mis stimuleerib kilpnäärmehormooni hormonaalseks aktiivsuseks). Kõrge TSH tase näitab tavaliselt hüpotüreoidismi. Vastsündinute TSH-standard on neljandal päeval pärast sünnitust alla 15 RÜ / L. Vastsündinutel suureneb TSH kontsentratsioon kuni neljanda päevani pärast sündi, mis on täiesti loomulik nähtus. Hashimoto tõbi võib olla kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjus immuunsüsteemi kõrvalekallete tõttu. Lapse immuunsüsteem ründab kilpnääret, mis põhjustab kilpnäärmehormoonide tootmise häireid.

Kilpnäärmehaiguste vastsündinute skriinimine toimub vastsündinute palatites. Diagnoosimine pole aga lihtne. Kui ema pärast haiglast lahkumist märkab lapses murettekitavaid muutusi, peaks ta sellest arstile teatama. Ärevuse peaksid põhjustama sellised sümptomid nagu kahvatus ja kuiv nahk, lapse vähene liikuvus, unisus, sage kõhukinnisus ja väljaheidete raskused ning kasvu pidurdumine. Need on sümptomid, mis võivad viidata hüpotüreoidismile lapsel. Laste hüpotüreoidismi ravi hõlmab sobivate asendusravimite manustamist, mis täiendavad kilpnäärmehormoonide puudust. Haiguse varajane diagnoosimine ja ravi tagavad lapse normaalse psühhofüüsilise arengu.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemine

Endokriinsed haigused, mida iseloomustab kilpnäärme funktsiooni langus sünnist alates, liigitatakse kaasasündinud hüpotüreoidismi alla.

Imikute haigus on üsna haruldane (1: 5000). Haiguse oht seisneb hormonaalses puudulikkuses, mis pärsib lastel märkimisväärselt psühhomotoorse ja neuropsühhilise moodustumise teket. Kaasasündinud hüpotüreoidism on naiste imikute hulgas palju levinum..

Kilpnäärme roll

Kilpnääre on inimese endokriinsüsteemi peamine organ, millel on kehas järgmine roll:

  1. Põhiliste ainevahetusprotsesside ja temperatuuritingimuste kontrollimine.
  2. Metaboolsete kaltsiumiprotsesside normaliseerimine.
  3. Mõju patsiendi intellektuaalse arengu kujunemisele.
  4. Lastel moodustab kilpnääre skeletilihased ja vastutab närvifunktsioonide arengu eest..

Tavaliselt määravad kilpnäärme toodetud hormoonide tüübi türoksiin ja trijodotüroniin. Kui haiguse diagnoos kinnitatakse, võib kaasasündinud hüpotüreoidism põhjustada lastel neuropsühhilise arengu pärssimist..

Haiguse arengutegurid

  • Hüpotüreoidismi ilmnemise peamine põhjus on näärme enda kahjustus. Sellisel juhul on haigus määratletud kui esmane kaasasündinud hüpotüreoidism. Mõnikord võib sekundaarne hüpotüreoidism areneda hüpotalamuse või hüpofüüsi kahjustuse tõttu. Sellega võivad kaasneda tõsised endokriinsed häired..
  • Lisaks määrab haiguse kaasasündinud vormi arengu põhjused pärilik tegur. Geneetikal on oluline roll haiguse pärilikkuses lapse emakasiseses staadiumis, mida seletatakse geneetiliste mutatsioonidega.
  • Haiguse põhjused võivad otseselt sõltuda kilpnäärme vähenenud tundlikkusest joodi sisaldavate ravimite suhtes, mis põhjustab hormonaalse sünteesi tagamiseks vajalike ainete transportimise häireid.
  • Kõige sagedamini näitab diagnostika tundlikkuse vähenemist kilpnäärmehormoonidele. Sageli ilmneb see nähtus siis, kui rase naine kasutab spetsiaalset antitüreoidravi..

Haiguse patogenees

Haiguse põhjused loote emakasiseses arengus peituvad kilpnäärme ebapiisavas funktsionaalsuses, mis viib platsentaarbarjääri ületava kilpnäärmehormooni täiendamiseni ema kehast..

Pärast sünnitust langeb nende hormoonide tase vastsündinul järsult ja need on vastsündinute närvisüsteemi moodustamiseks hädavajalikud. Krooniliste patoloogiatega lapsed vajavad neid eriti.

Juhul, kui diagnoos kinnitab esialgset diagnoosi, toimub laste ajukoores pöördumatute protsesside moodustumine. Kriitilisel määral võib laps kannatada vaimse alaarengu all ja sümptomite kõige tõsisema arengu korral on võimalik selline komplikatsioon nagu kretinism.

Kuid õigeaegselt algatatud ravimeetmete korral (kõige optimaalsemaks peetakse 1 nädalat beebi elust) võivad kesknärvisüsteemi häire sümptomid puududa.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos

Kõigepealt hõlmab haiguse diagnoos vastsündinute sõeluuringut, mis hõlmab kilpnääret stimuleeriva hormooni (THT) taseme tuvastamist vereplekkides, mis on eelnevalt filtreeritud paberilehele kantud ja kuivatatud. Vastsündinute skriining tehakse beebi viiendal päeval, kui THT väheneb. Neid tähtaegu rikkudes läbi viidud uuring annab valepositiivseid tulemusi..

Kui THT on pärast uuringut suurem kui 100 mU / L, on kaasasündinud hüpotüreoidismi etioloogia väljaspool kahtlust. Kui THT väärtused on vahemikus 20 kuni 50 mU / l, on soovitatav uuesti analüüsida.

Oluline on mõista, et vastsündinute perioodi hüpotüreoidismi etioloogia on edasise ravi moodustamise peamine ülesanne..

Diferentsiaaldiagnoos

Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuleks eristada hüpertürotropineemia mööduvast vormist, mis tähendab THT taseme ebastabiilset muutust, mis määratakse kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimisega. Kui lisatakse THT mööduv langus, võib eeldada mööduvat hüpotüreoidismi.

Hüpertürotropineemia mööduva vormi tekkimist provotseerivad vastsündinutel on järgmised tegurid:

  • märkimisväärne joodipuudus;
  • madal sünnikaal;
  • enneaegne sünd;
  • emakasisene infektsioon ja alatoitumus;
  • türeostaatiliste ravimite võtmine rase naise poolt;
  • autoimmuunsed häired rasedal naisel.

Kui sümptomid muutuvad lastel raskemaks, võib kaasasündinud hüpotüreoidismi uuesti skriinida ja määrata mööduva hüpertürotropineemia.

Haiguse sümptomid

Reeglina ei anna kaasasündinud hüpotüreoidism end beebide esimese 7-10 päeva jooksul praktiliselt tunda. Negatiivsed sümptomid võivad sel ajal ilmneda ainult 1-2% -l imikutest. Esimesed iseloomulikud sümptomid ilmnevad 2-3 kuu pärast, kui laste arengus ilmnevad väikesed kõrvalekalded.

Haiguse kõige sagedasemad sümptomid vastsündinutel on järgmised:

  • kui lapsed on sündinud kehakaaluga üle 3500 kg;
  • pastatüüpi nägu ja hingamisel veidi avatud suu;
  • turse moodustumine supraklavikulaarses lohus;
  • vastsündinutel märgitakse nutmise ajal kähedat häält;
  • vastsündinute võimalik pikaajaline mitte mööduv kollatõbi;
  • sageli kaasneb hingamispuudulikkusega nasolabiaalse piirkonna tsüanoos.

Lapse 3-4 kuu jooksul ilmnevad haiguse sümptomid:

  • söögiisu vähenemine (või täielik puudumine);
  • imikutel on võimalik sagedane kõhukinnisus;
  • nahk on kuiv ja koorub;
  • hüpotermia on vastsündinutel tavaline.

Haiguse tüüpilised sümptomid lastel alates 6. elukuust:

  • füüsilise arengu hilinemine;
  • piimahammaste enneaegne ilmumine;
  • mõnedel lastel võivad olla psühhosomaatilised viivitused.

Oluline on arvestada, et kaasasündinud hüpotüreoidismi saab esimestel päevadel pärast lapse sündi tuvastada ainult haiguse sümptomite põhjal. See probleem on skriiningu abil edukalt lahendatud, seetõttu tuleks imikutel varajane vastsündinute skriinimine läbi viia kohe pärast sündi. Lapse edasine areng sõltub õigeaegselt alustatud terapeutilistest protseduuridest (hiljemalt 1 kuu pärast sündi), kuna hormoonide ebapiisav esinemine beebi esimesel 2-3 nädalal võib tulevikus põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Kilpnäärme alatalitluse ravi

Laste ja ka täiskasvanute haigust ravitakse asendusraviga, kasutades kilpnäärmehormoonravi.

  • Kõige sagedamini on välja kirjutatud tabletid Eutirox (türoksiin), mis praktiliselt ei erine inimkehas looduslikult moodustuvast türoksiinist. Harvemini on ette nähtud kompleksravi Eutiroxi ja Trijodotüroniiniga. Seda tüüpi ravi peetakse füsioloogilisemaks;
  • kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi Eutiroxiga määratakse minimaalse annusega (12,5–25 μg) koos hormoonide järkjärgulise täieliku asendamisega. 15-20 päeva pärast peaks ravimi annus olema 100 kuni 150 mcg päevas;
  • hüpotüreoidismiga täiskasvanud patsientidele ja väikelastele määratakse sageli Levothyroxine. Ravimi algannus sõltub sümptomite raskusastmest, ravimata haiguse kestusest ja südame süsteemi üldisest seisundist. Täiskasvanud patsientidel on Levothyrexini algannus 75-100 mcg päevas järk-järgult suurendades. Levotüroksiini tuleb võtta tühja kõhuga 30 minutit enne sööki;
  • lisaks on THT koguse määramiseks enne ravi alustamist vaja läbi viia diagnostika vähemalt kord kuue kuu jooksul. See võimaldab teil hinnata ravimi õiget annust ja vältida võimalikke tüsistusi. Oluline on meeles pidada, et hüpotüreoidismi korral viiakse hormoonravi läbi kogu patsiendi elu, sest keha ei suuda taastada kilpnäärmehormoonide loomulikku tootmist;
  • paljudel hormoonravi saavatel patsientidel, nende ravimite järsul ärajätmisel, tekib äge rünnak, mistõttu ei tohiks spetsiifilist ravi katkestada.

Kilpnäärme alatalitluse ravis on peamine väljakutse ravimite igapäevane kasutamine. Kursuse katkestamine on rangelt keelatud!

Teatud arvu patsientide korral hüpotüreoidismi sümptomid progresseeruvad järk-järgult, seetõttu on vajalik endokrinoloogi pidev jälgimine ja hormonaalse annuse kohandamine. Kui haigus tekib nakkusliku tüsistuse tagajärjel, siis reeglina taastatakse pärast teraapiat kilpnäärme funktsionaalsus. Toimivuse kinnitamiseks viiakse läbi kohustuslik diagnostika. Kui hormonaalsete ravimite tühistamine kutsub esile haiguse korduvaid sümptomeid, tuleb ravi jätkata.

Ennetavad tegevused

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine näeb ette kohustusliku meditsiinilise ja geneetilise nõustamise täiskasvanud patsientidele, kes valmistuvad vanemateks, eriti kui neil on olnud pärilikkus.

Rasedatel naistel põhjustab kaasasündinud hüpotüreoidism üsna sageli kilpnäärme moodustumisel geenimutatsioone ja anomaaliaid, kuid teatud reeglite järgimisel on vastsündinute tagajärgede tekkimist võimalik täielikult ära hoida..

  1. On hädavajalik, et tulevane ema diagnoositakse eostamise ettevalmistamise etapis. Kõigepealt määratakse türeoidide tase patsiendi veres ja antikehade kontsentratsioon AT-TPO (türeoperoksidaas) ja AT-TG (türeoglobuliin) suhtes. Tavaliselt ei tohiks neid kehasid veres olla või olla kuni 18 U / ml (AT-TG) ja 5,6 U / ml (AT-TPO). Nende antikehade liig näitab kilpnäärme autoimmuunse põletiku arengut. Tavaliselt kulgeb see üsna aeglaselt ja viib kõige sagedamini elukestva haiguseni. Lisaks kõigele eelnevale võib antikehade kõrge sisaldus põhjustada pahaloomuliste kasvajate ilmnemist kilpnäärmes..
  2. Kui haigus avastatakse enne naise rasedust, on soovitatav spetsiaalselt väljatöötatud individuaalse skeemi kohaselt kohene ravi Levothyroxine’iga..
  3. Kui diagnoos on näidanud haiguse eelsoodumust pärast viljastumist, määratakse kilpnäärmehormoonid suurendatud annustes, kuni nende puudumine tulevase ema kehas on kõrvaldatud.
  4. Kinnitatud hüpotüreoidismiga patsientidele soovitatakse koos toiduga tarbida joodi ja joodi sisaldavaid toite. See tingimus kehtib ka raseduse ajal absoluutselt tervetel patsientidel, sest sel ajal on hormonaalse taseme järsk langus. Lastel võivad sellega kaasneda anomaaliad elundite ja süsteemide paigutamisel. Kõige ohtlikum on selline puudujääk enne 12. rasedusnädalat, kuna just sel ajal pannakse lapse kõik füsioloogilised põhifunktsioonid.
  5. Loodusliku koguse kilpnäärmehormoonide olemasolu rase naise kehas ja sündimata lapsel on äärmiselt oluline, kuna nende puudumisel võivad lapsed enne raseduse katkestamist kogeda tugevat hormonaalset koormust - liha. Seetõttu on hormonaalsüsteemi sellise tüsistuse vältimiseks ette nähtud pikk ja keeruline ravi..

Tuleb meeles pidada, et tõhusa ja pikaajalise tulemuse saamiseks on hormonaalsete ravimite iseseisev kasutamine rangelt keelatud, eriti kui haiguse diagnoos on kaheldav või kinnitamata. See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi..

Lisa kommentaar Tühista vastus

uued kanded

  • Radioaktiivne jood kilpnäärmehaiguste korral
  • Kilpnäärme kõhre struktuur ja funktsioon
  • Kilpnäärme hajusad muutused
  • Kilpnäärme lupjumiste ilmumine
  • Kilpnäärme papillaarse vähi areng

Autoriõigus © 2015-2020 Minu raud. Selle saidi materjalid on Interneti-saidi omaniku intellektuaalne omand. Sellest ressursist teabe kopeerimine on lubatud ainult siis, kui määrate allikale täieliku aktiivse lingi. Enne saidi materjalide kasutamist on vaja konsulteerida arstiga.

Lisateave Hüpoglükeemia